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클라인펠터 증후군의 증상과 원인
클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)이란?
성염색체 비분리에 의해 남자가 X염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종입니다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY 등의 비정상적인 형태를 가지고 있고, 남성이지만 생식 능력이 불완전합니다.
클라인펠터 증후군은 고환이발생증과 여성형 유방 등의 임상 증상이 나타나는 질환을 말하는데요, 1942년에 클라인펠터가(Klinefelter)가 처음으로 기술하였습니다. 그 후 1959년에 이 질환의 발생되는 원인이 성염색체 이상이라는 것으로 밝혀졌습니다.
46개의 염색체를 가지는 것이 정상인데 이 클라인펠터 증후군은 1개의 염색체를 더 가지고 있어서 발생되는 질환이라고 하합니다. 남아 1,000명당 1명 꼴로 비교적 흔하게 발생한다고 합니다. 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중 하나라고 합니다.
클라인펠터 증후군의 원인
클라인펠터 증후군의 원인은 47, XXY 핵형의 성염색체 이상으로, 47, XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 증상은 두 가지로 분류가 될 수 있습니다.
① 비모자이크형
클라인펠터 증후군의 80%~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있다고 합니다. 그 원인으로는 부모의 생식세포 감수 분열시 성염색체가 분리되지 않은 것입니다. 아버지보다 어머니에게서 유전된 경우가 56%로 약간 더 많다고 합니다.
② 모자이크형
나머지 약 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 존재하는데, 신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편이라고 합니다.
클라인펠터 증후군의 증상
클라인펠터 증후군의 증상은 지능과 성장, 성선 기능 등에서 나타난다고 하는데요.
지능면에서는 환자에 따라 다양한 지능 지수가 나타나게 됩니다. 평균 IQ는 대략 85~90 으로 보고가 되었습니다. 정신과적으로는 이상은 없지만, 간혹 사회 적응에 문제를 보이는 경우가 있다고 합니다.
성장면에서는 키가 정상의 경우보다 큰 편인 환자가 많다고 하는데요. 평균 키는 정상인에서 75백분위수에 위치한다고 합니다.
성선 기능 저하면에서는 상대적으로 작은 고환과 음경이 확인되었으며, 대부분 불임에 해당한다고 합니다. 그리고 약 30%의 환자는 여성형 유방이 있다고 합니다.
그리고 드물게는 팔굽관절 이상, 생식기 기형, 척추측만증, 골다공증, 당뇨병, 유방 종양, 생식세포 종양 등의 이상이 나타날 수 있다고 합니다.
클라인펠터 증후군의 진단
클라인펠터 증후군의 경우 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견을 통해 진단되어 질 수 있다고 합니다. 세포 유전학적 검사를 통해서 말초 혈액 염색체 검사를 시행하여 47, XXY 핵형을 확인하게 됩니다.
호르몬 검사를 통해서는 FSH, LH, estradiol 과 같은 호르몬이 대부분 증가한 상태를 확인할 수 있었다고 합니다.
간혹 정상인 경우도 있고, 고환 생검으로 고환 위축, 무정자증을 확인할 수도 있습니다.
클라인펠터 증후군의 치료
클라인펠터 증후군은 사회생활 적응력 평가 및 정신적 지지 요법을 통해서 치료를 할 수가 있습니다. 10대 초반 이후에는 남성 호르몬 치료를 시행할 수 있고, 음경 크기를 증가시키기 위한 목적의 경우에는 그보다 어린 나이에 단기간의 남성 호르몬 치료를 할 수도 있다고 합니다.
경우에 따라서는 유방암이나 생식세포 종양 등의 위험성을 평가하기도 합니다. 또한 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증 검사를 정기적으로 시행해야 한다고 합니다. 임신과 관련해서는 전문가와의 상담이 필요하다고 합니다.
남자와 여자의 결정
사람은 모두 남자 아니면 여자로 태어납니다. 그렇다면 왜 남자와 여자로 다르게 태어나게 되는 것일까요?
이는 모든 생물에게는 세포속에 염색체라는 물질이 있습니다. 귀와 코, 얼굴, 머리카락 빛깔, 살갗 빛깔이 모두가 서로 다른 것도 이 염색체가 같지 않기 때문인데요
사람의 염색체는 46개(23쌍)이며 2개의 염색체는 성염색체로서 이 2개의 성염색체에 의해서 여자와 남자의 성이 결정되는 것입니다.
부모에게서 물려받은 성염색체의 조합이 XX인 경우 여성으로, XY인 경우 남성으로 태어납니다. 의학적으로 남녀를 구분하는 기준은 외부 성기의 형태가 아닌 성염색체입니다.
예를 들면 외형적으로 남성의 성기를 지니고 있어도 염색체 조사 결과가 XX인 경우는 여성이며, 여성의 성기를 지니고 있어도 XY인 경우는 남성은 분류가 됩니다. XX는 난소를, XY는 정소를 만들도록 지시하며 난소와 정소는 사춘기 때 각가 여성호르몬과 남성호르몬을 분비하여 여성을 여성답게, 남성을 남성답게 만드는 것이기 때문입니다.
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